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EL RETO
Alexa, una paciente muy fiel a nuestra compañía ha querido tener un hijo. Ella es daltónica, tiene los ojos azules y padece fibrosis quística. Quiere tener una hija, que no padezca ni daltonismo ni fibrosis quística y tenga los ojos verdes.
Hoy, os mostraremos paso a paso como los haremos en nuestro laboratorio.
El daltonismo débil
Antes de comenzar a desarrollar a la futura hija de Alexa, tenemos que tener un poco de conocimiento sobre biología mendeliana y saber como afecta a nuestros descendientes.
El ADN esta constituido por genes. En nuestros genes, aparece toda nuestro fenotipo y a la vez el genotipo. Los genes a la vez, forman un alelo. Un alelo, es una manera la cual se puede mostrar un fenotipo, ya sea dominante o recesivo.
Con esto, ya es suficiente para empezar:
Sabemos que Alexa es daltónica. El daltonismo es una enfermedad relacionada con el sexo y es recesiva, es decir, en cada uno de los dos alelos de Alexa (el XX) está desarrollada el daltonismo, ya que si tuviera uno con el daltonismo y el otro no, no la padecería ya que el NO tener daltonismo es > a TENER daltonismo.
Entonces cuando los alelos del padre y Alexa se crucen para tener a su hija, para que no haya posibilidades de que la niña padezca daltonismo, el padre tiene que ser 100% X(A)Y, donde "A" es NO ser daltónico y "a" ser daltónico. En el cruzamiento de los alelos obtendríamos que si fuera niño, 100% padecería de daltonismo ya que el padre aporta el cromosoma Y y la madre como los dos X son X(a) en el fenotipo del niño aparecerá representado el daltonismo, pero como tendrán una hija, en el cruzamiento, el padre aportará su cromosoma X(A), no daltónico y la madre aportará cualquiera de los dos X(a) y como A>a pues la hija no será daltónica pero en uno de sus dos alelos que codifican el daltonismo, aparecerá reflejada la enfermedad pero sin mostrarse.
La Fibrosis Quística
La fibrosis quística es un trastorno heredado, recesivo autosómico que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.
Como acabamos de mencionar, los alelos de la fibrosis quística se encuentran en el séptimo par de cromosomas homólogos, donde F (NO padecer fibrosis)>f (PADECER fibrosis).
Sabemos que Alexa padece fibrosis quística, entonces eso quiere decir que en los cromosomas homólogos tiene que estar representado por a, lo cuál conlleva a "aa", (homocigota). Entonces el cruzamiento entre Alexa y el padre tiene que ser tal que aa x __ conlleve a Aa o AA para que la enfermedad no se manifieste. Las posibilidades para el padre son las siguientes según el "cuadro de Punnet": Si el padre es AA, 100% la niña será normal ya que "A" domina sobre "a" y solamente se verá reflejado Aa, pero en el caso de que sea "Aa", se jugaría a un 50/50 a que padezca la fibrosi o no ya que los resultados serían: Aa, Aa, aa, aa ; donde en los dos primeros, no padecería la fibrosis ya que A>a y en los dos últimos casos sí ya que solamente se ve reflejado "a".
Por vuestra seguridad, os recomendamos que hagáis un test al padre para reconocer que alelos tiene en el cromosoma 7 que codifiquen a esta enfermedad y luego escojáis si queréis arriesgaros a hacer el cruzamiento cuando toque teniendo Aa.
Los preciosos ojos verdes
A la pregunta de quién se hereda el color de los ojos hay que responder que de los dos. Tanto el padre como la madre aportan su granito de arena. Mendel, como sabemos, señalaba que había unos genes dominantes y otros recesivos.
En el caso del color de los ojos, los oscuros (marrones) son los genes dominantes, mientras que los claros (azules y verdes) son los recesivos. Como ya mencionábamos, no importa si el color viene de la madre o del padre y, a la hora de hacer los cruzamientos, hay que tener en cuenta el color de ojos de los abuelos.
Son dos los cromosomas, el número 15 y 19, responsables del color de los ojos del futuro bebé. El 15 tiene como alelos posibles el color marrón y azul (solo se da uno de ellos), mientras que el 19 tiene el verde y azul (también se da solo uno de ellos). A partir de aquí comienzan las combinaciones. Si en el cromosoma 15 existe el color marrón, es más probable que el bebé tenga los ojos de este color pues es el dominante.
Es decir, si en el cromosoma 15 se tiene el marrón y en el 19 el azul, es probable que el color sea marrón, pero también puede tenerlos azules. Si en el 15 tiene el azul y en el 19 azul el color será azul. Hay que señalar que la mayoría de las personas del mundo tienen los ojos marrones. Los siguientes colores más comunes son el azul y el gris, siendo el verde el color menos frecuente ya que solo el 2% de la población mundial tiene los ojos verdes.
M>A>V (marrón > azul > verde)
A partir de esta información se nos abren las siguientes opciones:
Si el padre tiene los ojos de color marrón, las posibilidades del cruzamiento entre verde y azules y que salga verde es del 0%.
Si el padre tiene los ojos de color verde, sería un 50/50 entre el verde y azul.
Finalmente si el padre los ojos de color azul, la probabilidad de que la hija también los tenga es casi de un 100% 99% azul y 1% verde.
El bebé deseado
Una vez ya tenemos esta información lo que tendremos que hacer será introducir este material genético del padre, para juntarlo con el de la madre y hacer la recombinación para cuando llegue la hora de juntar el espermatozoide con el óvulo, se desarrolle correctamente el embrión que futuramente será la niña deseada por Alexa.
Para eso, lo que haremos será utilizar una técnica desarrollada en el siglo XXI conocida como ADN recombinante, donde resumidamente, el objetivo es poder introducir un trozo de ADN en concreto, en un nueva célula para que se pueda desarrollar esa función, que ese ser vivo no es capaz.
Gracias a eso, y la técnica de PCR, podremos ampliar los cromosomas del padre para identificar los genes y luego introducir esa sección que es importante para la codificación del color de los ojos, el no padecer daltonismo y no tener la Fibrosis Quística.
En conclusión, una vez ya tenemos al padre con las características deseadas, gracias a la técnica de PCR identificamos donde se encuentran esos genes que codifican esas características y luego con la técnica de ADN recombinante, las introducimos en las células somáticas de la madre (o sexuales si se trata del daltonismo por ejemplo). Luego, cuando se desarrolle el embrión, se desarrollará con el genotipo dominante que será el de la madre (y el padre a la vez).